|
|
Molekulárně genetické přístupy užívané pro preimplantační genetickou analýzu lidských embryí v asistované reprodukci
Limbergová, Jana ; Machoň, Ondřej (vedoucí práce) ; Šimoník, Ondřej (oponent)
Preimplantační genetické testování je jednou z hlavních klinických procedur, které probíhají v centrech asistované reprodukce na celém světě. Vyhledávají ho páry z mnoha různých důvodů. Příčiny problémů párů se mohou týkat dědičných chorob, které budoucí rodiče nechtějí přenést na potomky, či mohu zahrnovat riziko přenosu chromozomálních přestaveb. Dále se může jednat o neplodnost způsobenou zvýšeným rizikem aneuploidie embryí, která koreluje s vyšším věkem pacientky a dalšími faktory, které tato bakalářská práce diskutuje. Tato bakalářská práce se dále soustřeďuje na přístupy cytogenetických vyšetřeních pro reprodukční genetiku a diskutuje moderní klinické molekulární metody užívané ke zlepšení diagnostiky a terapie neplodných párů. To jsou například microarray metody, kvantitativní real-time PCR či sekvenování nové generace a způsoby celogenomové amplifikace. Dále práce zmiňuje metody, od kterých se postupně opouští, např. fluorescenční in situ hybridizaci a porovnává jejich výhody a nevýhody. Klíčová slova: preimplantační genetické testování, aneuploidie, strukturální přestavby, monogenní choroby, biopsie, fluorescenční in situ hybridizace, microarray metody, komparativní genomová hybridizace, kvantitativní PCR, sekvenování nové generace, karyomapping
|
|
|
Karyotype analysis of mesothelid spiders
Prokopcová, Lenka ; Král, Jiří (vedoucí práce) ; Zrzavá, Magda (oponent)
Podrad mesothelidných pavúkov je z cytogenetického hľadiska veľmi málo prebádaný. Predkladaná diplomová práca je zameraná na karyotypovú evolúciu týchto pavúkov. Vzhľadom k tomu, že sa jedná o najbazálnejšiu skupinu pavúkov, môže analýza ich cytogenetiky priniesť dôležité údaje o ancestrálnom karyotype pavúkov. U jednotlivých zástupcov sú v práci popísané diploidné počty a morfológia chromozómov, meiotické delenie, pohlavné chromozómy a tiež vzor vybraných molekulárnych markerov, ktoré boli detekované pomocou techniky fluorescenčnej in situ hybridizácie. Podľa mojich výsledkov, mesothelidné pavúky disponujú vysokým počtom chromozómov a prevahou jednoramenných chromozómov. Na rozdiel od ostatných pavúkov majú málo diferencované pohlavné chomozómy. Kľúčové slová: evolúcia, pavúk, chromozóm, karyotyp, fluorescenčná in situ hybridizácia, nukleolárny organizátor, pohlavné chromozómy
|
|
|
Analysis of sex chromosomes and gene clusters in selected mygalomorph and araneomorph spiders
Pappová, Michaela ; Král, Jiří (vedoucí práce) ; Johnson Pokorná, Martina (oponent)
1 Abstrakt: Diplomová práca sa zaoberá evolúciou pohlavných chromozómov a repetitívne usporiadaných génov u vybraných vtáčkarovitých a araneomorfných pavúkov. Pavúky sa vyznačujú značnou zložitosťou systémov pohlavných chromozómov, ich karyotypy obsahujú viacero pohlavných chromozómov X. Okrem toho obsahujú tiež pár alebo dokonca dva páry nediferencovaných pohlavných chromozómov X a Y. Použité metódy zahrňujú metódy klasickej cytogenetiky (príprava chromozómových preparátov, C-pruhovanie) a molekulárnej cytogenetiky (fluorescenčná in situ hybridizácia a komparatívna genómová hybridizácia). U študovaných vtáčkarov boli odhalené zložité pohlavné systémy. U vtáčkarov Atropothele socotrana a Poecilotheria vittata sa jedná o neopohlavné chromozómy. Analýza molekulárnej diferenciácie pohlavných chromozómov naznačuje nízku diferenciáciu chromozómu Y u neopohlavných chromozómov a párov nediferencovaných pohlavných chromozómov XY. U haplogynného pavúka Kukulcania aff. hibernalis (X1X2Y) bol naopak Y značne diferencovaný, špecifický samčí signál pokrýval celý chromozóm. Detekce 18S rDNA ukázala, že karyotypy väčšiny analyzovaných vtáčkarov a haplogynných pavúkov obsahujú nízky počet (1 alebo 2) nukleolárnych organizátorov jadierka lokalizovaných terminálne, čo odpovedá predpokladanému ancestrálnemu stavu u pavúkov. U...
|
|
|
Karyotype analysis of mesothelid spiders
Prokopcová, Lenka ; Král, Jiří (vedoucí práce) ; Zrzavá, Magda (oponent)
Podrad mesothelidných pavúkov je z cytogenetického hľadiska veľmi málo prebádaný. Predkladaná diplomová práca je zameraná na karyotypovú evolúciu týchto pavúkov. Vzhľadom k tomu, že sa jedná o najbazálnejšiu skupinu pavúkov, môže analýza ich cytogenetiky priniesť dôležité údaje o ancestrálnom karyotype pavúkov. U jednotlivých zástupcov sú v práci popísané diploidné počty a morfológia chromozómov, meiotické delenie, pohlavné chromozómy a tiež vzor vybraných molekulárnych markerov, ktoré boli detekované pomocou techniky fluorescenčnej in situ hybridizácie. Podľa mojich výsledkov, mesothelidné pavúky disponujú vysokým počtom chromozómov a prevahou jednoramenných chromozómov. Na rozdiel od ostatných pavúkov majú málo diferencované pohlavné chomozómy. Kľúčové slová: evolúcia, pavúk, chromozóm, karyotyp, fluorescenčná in situ hybridizácia, nukleolárny organizátor, pohlavné chromozómy
|
|
|
Analýza karyotypu vakonošů (Psychidae, Lepidoptera) metodami klasické a molekulární cytogenetiky
HEJNÍČKOVÁ, Martina
Vzhledem ke svojí fylogenetické pozici hrají vakonoši (Psychidae) důležitou roli ve výzkumu původu chromosomu W u motýlů (Lepidoptera). Několik druhů vakonošů bylo testováno na přítomnost sex-chromatinu a vyšetřeno komparativní genomovou hybridizací. Navíc byl u samic pozorován lichý počet chromosomů a Z univalent. Tato práce přináší celistvý důkaz o absenci chromosomu W u vakonošů, čímž přispívá ke komplexním znalostem o evoluci chromosomu W. U vybraných druhů byl navíc analyzován karyotyp za použití rDNA a histon H3 sond. Výsledky naznačují relativní stabilitu karyotypu.
|
|
|
Metody molekulární cytogenetiky: vývoj, rozbor, srovnání
Budková, Kateřina ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Daňková, Pavlína (oponent)
Cytogenetika je věda zabývající se strukturou a funkcí chromosomů a to zejména v průběhu buněčného dělení. Chromosomální abnormality, které při tomto dělení mohou vznikat, jsou často spojeny se vznikem různých onemocnění. Cytogenetické metody slouží tak především k detekci těchto abnormalit. Zatímco klasické metody umožňovaly po dlouhá léta rozlišení na úrovni celých chromosomů, zavedení nových molekulárních metod vedlo k výraznému zpřesnění těchto analýz. Dnešní metody umožňují snadnou analýzu chromosomů až na úrovni jednotlivých sekvencí. I přes značné rozdíly mezi klasickými a moderními cytogenetickými metodami, nejsou klasické cytogenetické metody zatracovány, ale stále jsou široce používány. Výjimkou není ani kombinování klasických a molekulárních metod s cílem získání komplexní analýzy chromosomových přestaveb.
|
|
|
Genetic changes in neuroectodermal tumors detected by molecular biological methods.
Vosecká, Tatiana ; Vícha, Aleš (vedoucí práce) ; Eckschlager, Tomáš (oponent)
8 ABSTRAKT Tatiana Labudová: Genetické zmeny u neuroektodermálnych nádorov detekované pomocou molekulárne biologických metód Univerzita Karlova v Praze, Přírodovědecká fakulta, Katedra antropologie a genetiky člověka Diplomová práca, 75 strán, 8 grafických príloh, 2012 Diplomová práca je zameraná na neuroektodermálne nádory, ktoré tvoria významnú skupinu detských nádorových ochorení. Genetický materiál získaný od pacientov s diagnostikovaným neuroektodermálnym nádorovým ochorením sme vyšetrovali komparatívnou genómovou hybridizáciou (CGH) a interfázickou fluorescenčnou in situ hybridizáciou (I-FISH). Cieľom je preukázať chromozomálne zmeny a vytvoriť úplný genetický profil. Na základe týchto profilov môžeme určiť tumorogénnu kaskádu alebo nádorové špecifické genetické zmeny vedúce k malígnemu ochoreniu. Genetický profil, nám v niektorých prípadoch, ako napríklad u neuroblastomu, pomáha určiť podtyp ochorenia a jeho biologické správanie. Kľúčové slová: nádorové ochorenie, neuroblastom, nádory CNS, feochromocytom, Ewingův sarkom, neuroektodermálny nádor, komparatívna genómová hybridizácia, interfázická fluorescenčná in situ hybridizácia
|
host ::
RSS.